DNA测序技术是通过分析DNA分子中碱基(A/T/C/G)的排列顺序,揭示遗传信息的方法。
在妇产科领域,其核心应用是无创产前检测(NIPT):孕12周后抽取孕妇静脉血,分离胎儿游离DNA,检测21三体(唐氏)、18三体等染色体异常,准确率达99%以上,且避免羊水穿刺的流产风险。
此外,该技术还可诊断单基因遗传病(如地中海贫血)、辅助胚胎植入前遗传学筛查(PGTS),为优生优育提供科学依据。建议有家族遗传病史或高龄孕妇主动咨询医生,选择适宜检测方案。
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