单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传性疾病,通常遵循孟德尔遗传规律。这类疾病包括常染色体显性遗传(如亨廷顿病)、常染色体隐性遗传(如地中海贫血)和性连锁遗传(如血友病)。
在试管婴儿治疗中,通过胚胎植入前遗传学诊断(PGT-M),可以在胚胎移植前检测特定基因突变,筛选出健康的胚胎,从而避免将单基因遗传病传递给下一代。这项技术为携带遗传病基因的夫妇提供了生育健康孩子的机会。
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