罗伯逊易位,又称罗氏易位,是一种仅发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位类型,在普通人群中的发生率约为千分之一。
人类共有5对近端着丝粒染色体,即13号、14号、15号、21号和22号染色体,其中以13号与14号染色体发生罗氏易位的情况最为多见。当罗氏易位发生时,这两条染色体的断裂点会位于着丝粒处或着丝粒附近,断裂后二者的长臂会相互连接,形成一条衍生染色体;而断裂后产生的两条短臂则会组合成一条小染色体,这条小染色体通常会在细胞第二次分裂的过程中丢失。

罗氏易位是遗传所得还是后天形成的?
罗氏易位大多源于遗传,而非后天因素导致。如果父母一方或双方为罗氏易位携带者,其子女就有可能出现染色体异常的情况。从理论上来说,罗氏易位携带者与正常个体婚配后,孕育出染色体完全正常胚胎的概率仅为六分之一。
罗氏易位携带者的生殖健康会受到明显影响:女性携带者往往容易出现卵巢早衰,进而引发妊娠困难、反复流产或胎儿畸形等问题;男性携带者则常伴随少精症、弱精症等病症。针对这类情况,常见的应对办法是选择试管婴儿技术助孕,或是在专业医疗人员的指导下,做好全面的孕前准备工作,并严格完成各项孕期检查。
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